Amyotrophie spinale proximale causes

Amyotrophies spinales proximales : causes

Amyotrophie spinale proximale causes. Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles (les motoneurones). Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles. Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre types (deux types infantiles, un type juvénile et un type de l’adulte) :

 – le type I, appelé maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable ;

 – le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche ;

 – le type III, aussi appelé amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois – 2 ans) ;

 – le type IV ou amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte. Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic. Les trois premiers types sont regroupés sous le terme amyotrophies spinales infantiles (ASI), alors que le terme amyotrophie spinale antérieure (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types. Le terme anglo-saxon SMA (pour « spinal muscular atrophy ») est également utilisé. Amyotrophies spinales proximales causes et symptômes

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Quels sont les causes amyotrophies spinales proximales

Les amyotrophies spinales proximales sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent les muscles (appelées « motoneurones » et situées dans la moelle épinière). Ces cellules nerveuses sont sous le contrôle des zones motrices du cerveau dont elles transmettent les commandes. Pour survivre, les motoneurones ont besoin d’une protéine (dite « protéine de survie du motoneurone ») qui est codée par un gène appelé SMN1 situé sur le chromosome 5.

Lorsque ce gène est absent ou présente une mutation qui l’empêche de fonctionner, cette protéine est absente ou non fonctionnelle et les motoneurones meurent. Les muscles qui étaient innervés par ces motoneurones ne réagissent plus, s’affaiblissent et s’atrophient. Dans certaines formes d’amyotrophie spinale proximale, la maladie est moins sévère parce qu’il existe un autre gène, SMN2, qui peut produire une protéine de survie. Ce gène ne s’active qu’en l’absence de gène SMN1 fonctionnel, c’est un gène « de secours ».

Mais il n’est pas toujours capable de compenser complètement l’absence de gène SMN1 fonctionnel. Récemment, un médicament contre les amyotrophies spinales infantiles (types I, II et III) a été mis sur le marché, qui augmente la production de protéine de survie par le gène SMN2. Amyotrophie spinale proximale causes

 

Quels sont les symptôme amyotrophies spinales proximales

Le premier symptôme est une faiblesse musculaire qui retentit sur les capacités motrices et la fonction respiratoire. Il peut apparaître dès la naissance ou dans les tout premiers mois de vie, dans la petite enfance, plus rarement à l’adolescence voire à l’âge adulte. Amyotrophie spinale proximale causes

En fonction de l’âge d’apparition des premiers symptômes et du niveau moteur maximal atteint, les médecins distinguent 4 types d’amyotrophie spinale proximale :

  • l’amyotrophie spinale proximale de type I (ou amyotrophie spinale infantile de type I ou maladie de Werdnig-Hoffmann),
  • l’amyotrophie spinale proximale de type II (ou amyotrophie spinale infantile de type II),
  • l’amyotrophie spinale proximale de type III (ou maladie de Kugelberg-Welander),
  • l’amyotrophie spinale proximale de type IV.

Il existe des formes d’amyotrophie spinale proximale liées à d’autres gènes, mais l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est la forme la plus fréquente. Amyotrophie spinale proximale causes

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