Maladie de Gilbert causes et symptômes

Maladie de Gilbert : causes et symptômes

Maladie de Gilbert causes et symptômes Bien qu’elle soit qualifiée de « maladie », la maladie de Gilbert est davantage une « bizarrerie », selon les termes du Pr Philippe Labrune, chef de pédiatrie à l’hôpital Antoine-Béclère à Paris et spécialiste des maladies rares du métabolisme hépatique. Egalement appelée « syndrome de Gilbert » ou « cholémie familiale », cette affection du foie est fréquente, sans gravité et ne nécessite aucun traitement.

La maladie de Gilbert est une pathologie héréditaire. Nous pouvons alors naître avec cette pathologie hépatique génétique lorsqu’un ou les deux parents nous transmettent le gène qui provoque une hyperbilirubinémie. Cette affection, également appelée syndrome de Gilbert, est donc caractérisée, au niveau du sang, par un taux légèrement élevé de pigment biliaire de coloration jaune, appelée bilirubine.

La présence de cette substance toxique dans le sang est consécutive à une anomalie dans le fonctionnement hépatique. Elle peut alors provoquer une jaunisse peu sévère ou bien d’autres symptômes. Le diagnostic est effectué par le biais d’une analyse sanguine qui permet d’évaluer le taux de bilirubine. Il s’agit d’une pathologie totalement bénigne qui ne requiert aucun traitement médical. Maladie de Gilbert causes et symptômes

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Les causes de la maladie de Gilbert

On distingue deux types de bilirubine :

  • La bilirubine libre : insoluble dans l’eau, elle est transportée jusqu’au foie par l’albumine (principale protéine du sang). La maladie de Gilbert est caractérisée par une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.
  • La bilirubine conjuguée : soluble dans l’eau, elle provient de la transformation chimique de la bilirubine non conjuguée dans le foie. Elle est excrétée dans la bile vers les intestins. Elle est responsable de la coloration brune des selles. Maladie de Gilbert causes et symptômes

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire (transmission autosomique récessive) due à un déficit partiel de l’activité enzymatique de la bilirubine glucuronosyltransférase du foie entraînant une augmentation de la bilirubine libre dans le sang.

La maladie de Gilbert est loin d’être une maladie rare, souligne le Pr Philippe Labrune, chef de pédiatrie à l’hôpital Antoine Béclère à Paris et spécialiste des maladies rares du métabolisme hépatique. Environ 5 % de la population est atteinte. D’après le spécialiste, cette prévalence ne reflète en outre que la proportion de gens chez qui le diagnostic de la maladie de Gilbert a été posé« Depuis 1995, on sait que beaucoup plus de gens sont atteints mais l’ignorent. »

La prévalence de la maladie de Gilbert atteindrait en réalité 16 %, tandis que 40 % des gens seraient porteurs de l’anomalie génétique. Celle-ci se transmet selon un mode autosomique récessif, c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour la transmettre à leur enfant. Maladie de Gilbert causes et symptômes

 

Maladie de Gilbert : les symptômes

La jaunisse

Les symptômes de cette maladie sont variables selon les patients. Certains patients présentent peu de signes, d’autres peuvent avoir une légère jaunisse avec un blanc d’œil jaunâtre. En fait, parmi les signes cliniques, on distingue une jaunisse modérée sans prurit. Certains oranges notamment, le foie et la rate gardent un volume normal. Maladie de Gilbert causes et symptômes

Le plus souvent, la maladie de Gilbert est asymptomatique et découverte fortuitement à l’occasion d’une prise de sang effectuée pour une autre raison ou réalisée à titre systématique.

Les symptômes, lorsqu’ils sont reconnus par le patient, sont dominés par un ictère (coloration jaune des conjonctives parfois accompagnée d’une coloration jaune de la peau) peu important, intermittent, le plus souvent isolé et apparaissant à l’occasion de circonstances diverses :

  • un jeûne prolongé ;
  • une infection fébrile ;
  • un exercice physique intense ;
  • un stress ;
  • un état de fatigue ;
  • une absorption d’alcool.

Très rarement, il peut être observé :

  • des douleurs abdominales ;
  • une perte d’appétit ;
  • des nausées ;
  • des vomissements ;
  • des maux de tête ;
  • une fatigue générale.

Les analyses sanguines retrouvent une augmentation modérée de la bilirubine libre (entre 20 et 70 micromoles par litre).

Il n’y a pas d’anémie (baisse du taux d’hémoglobine) ni de signes biologiques en faveur d’une hémolyse (destruction des globules rouges). Les enzymes hépatiques (transaminases, phosphatases alcalines) sont normales, témoignant d’un fonctionnement du foie normal. Maladie de Gilbert causes et symptômes

 

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